Testi i ADN-së Fetale ( NIFTY – NIPT )

Në të kaluarën, ne mund të merrnim informacion rreth kromozomeve të fetusit në bark vetëm me procedura të tilla si amniocenteza, kordocenteza ose mostrat e villusit korionik, dhe fatkeqësisht, këto janë procedura të rrezikshme që vënë në rrezik fetusin.

Ne kemi ditur prej vitesh që qelizat fetale udhëtojnë në gjakun e grave shtatzëna. Në atë kohë, ëndrra jonë ishte të arrinim kromozomet e foshnjës duke ndarë këto qeliza nga gjaku i nënës, por teknologjia që na lejonte ta bënim këtë ende nuk ishte zhvilluar.

Fatmirësisht, kjo teknologji është e disponueshme në vitet e fundit dhe ne mund të shikojmë kromozomet e fetusit në bark, dhe mund ta bëjmë këtë me vetëm një tub gjaku të marrë nga krahu i nënës së pritshme. Ajo mostër gjaku bart grimcat e kromozomeve të foshnjës të përziera me gjakun e nënës që ne analizojmë. 10 ditë pas mbledhjes së gjakut, rezultati vjen me një saktësi prej 99.5%. Fatkeqësisht, nuk mund të japë rezultate 100% të sakta në kushtet aktuale, por kjo është ende një shkallë mjaft qetësuese. Algoritmi mjekësor na këshillon të veprojmë si më poshtë: Nëse rezultati i testit të dyfishtë të skrinimit është 1/1000 dhe më lart, përshkruani testin për prindërit dhe informoni ata për rreziqet; nëse është 1/300 dhe më poshtë, rekomandoni prindërve të preferojnë amniocentezën, mostrat e villusit korionik ose kordocentezën që japin rezultate 100% të sakta. Nëse rezultati është midis 1/300 dhe 1/1000, rekomandoni prindërve një test të ADN-së së qelizave fetale (NIPT – NIFTY) në gjakun e nënës.

Nëse ky test jep rezultate 100% të sakta me kalimin e kohës, procedura e amniocentezës do të kryhet në një numër shumë të kufizuar rastesh.

Disavantazhi i Testit të ADN-së Fetale është kostoja e tij mjaft e lartë. Çmimet ndryshojnë në varësi të numrit të sëmundjeve të hetuara dhe politikave të çmimeve të kompanive.

Ndonjëherë prindërit mund të jenë jashtëzakonisht të shqetësuar. Në rast të moshës së avancuar të nënës, dhe në rastet kur nëna e pritshme ose familja e saj ka një histori të çrregullimeve kromozomale, nëna e pritshme mund të bëjë një test NIFTY me dëshirë, pa bërë testin e dyfishtë të skrinimit. Me qëllim për të marrë një përqindje të mjaftueshme të fraksionit fetal, një test i ADN-së fetale mund të kryhet pas javës së 10-të të shtatzënisë.

Në qendrën tonë, ne kryejmë testin NIFTY për të zbuluar 70 sëmundje kromozomale.