Тест на ДНК плода (NIFTY – NIPT)

В прошлом мы могли получать информацию о хромосомах плода в утробе только с помощью процедур, таких как амниоцентез, хорионическая виллозная биопсия или кордоцентез, и, к сожалению, эти процедуры несут опасность для плода.

Мы знали на протяжении многих лет, что клетки плода циркулируют в крови беременных женщин. Тогда нашей мечтой было получить доступ к хромосомам ребенка, разделяя эти клетки от материнской крови, но технология для этого еще не разработана.

К счастью, в последние несколько лет стала доступна такая технология, и мы можем изучать хромосомы плода в утробе, и для этого нам нужно всего лишь взять пробирку с кровью, взятую из вены беременной женщины. Этот образец крови содержит частицы хромосом ребенка, смешанные с материнской кровью, которую мы анализируем. Через 10 дней после взятия крови результат готов и обладает точностью 99,5%. К сожалению, в текущих условиях нельзя гарантировать 100% точных результатов, но это все равно достаточно высокая точность. Медицинский алгоритм рекомендует поступать следующим образом: если результат двойного скрининг-теста составляет 1/1000 и выше, объясните родителям процедуру тестирования и расскажите о рисках; если результат составляет 1/300 и ниже, рекомендуйте родителям предпочесть амниоцентез, хорионическую виллозную биопсию или кордоцентез, которые дает 100% точные результаты. Если результат находится между 1/300 и 1/1000, рекомендуйте родителям тест на ДНК плода в материнской крови (NIPT – NIFTY).

Если этот тест со временем будет давать 100% точные результаты, то амниоцентез будет выполняться в очень ограниченном числе случаев.

Недостатком теста на ДНК плода является его довольно высокая стоимость. Цены варьируются в зависимости от числа исследуемых заболеваний и политики ценообразования компаний.

Иногда родители могут быть чрезвычайно взволнованными. В случае беременности в зрелом возрасте и в случаях, когда беременная женщина или ее семья имеют историю хромосомных нарушений, беременная женщина может добровольно пройти тест NIFTY, не проходя двойной скрининг-тест. Чтобы получить достаточное соотношение фракции плода, тест на ДНК плода можно провести после 10 недели беременности.

В нашем центре мы проводим тест NIFTY для выявления 70 хромосомных болезней.